Основная цель скрининга — не просто обнаружить патологию, а как можно быстрее начать лечение, чтобы ребенок мог нормально расти и развиваться.
Кровь на скрининг берут в роддоме в первые дни жизни малыша. Сжатые сроки объясняются тем, что врожденные и наследственные заболевания надо диагностировать как можно раньше, чтобы начать терапию вовремя и не допустить развития осложнений.
Список 36 заболеваний, выявляемых неонатальным скринингом:
• Фенилкетонурия — нарушение обмена аминокислот, из-за чего в организме накапливается фенилаланин и токсические продукты его распада. Это влечет за собой поражение ЦНС и развитие умственной отсталости. Заболевание лечат с помощью специальной диеты.
• Врожденный гипотиреоз — состояние, когда щитовидная железа не вырабатывает гормоны тироксин и трийодтиронин или вырабатывает их в недостаточном количестве.
• Муковисцидоз — генетически обусловленное нарушение в работе желез внутренней секреции, больше всего страдают органы дыхания и поджелудочная железа. Заболевание часто осложняется инфекциями.
• Галактоземия — нарушение преобразования галактозы в глюкозу. Галактоза накапливается в организме и вызывает интоксикацию с поражением ЖКТ, органов зрения и нервной системы.
• Адреногенитальный синдром, или врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) — нарушение выработки стероидных гормонов.
• Дефицит биотинидазы — наследственное заболевание, связанное с недостаточностью эффектов витамина B7, или биотина.
• Недостаточность биотина — заболевание, связанное с нарушением метаболизма биотина.
• Дефицит синтеза биоптерина и дефицит реактивации биоптерина — редкие заболевания, при которых нарушается синтез дофамина и серотонина. У детей с этой патологией наблюдается низкая масса тела при рождении, тремор, гипотония, гипокинезия и плохое сосание. Задержка развития становится заметна в возрасте 4-6 месяцев.
• Тирозинемия I типа или гепаторенальная тирозинемия — редкое заболевание, которое связано с дефицитом фумарилацетоацетат гидролазы. При этой патологии поражается печень, почки, нервная и скелетно-мышечная система.
• Лейциноз, или болезнь «кленового сиропа». Патология связана с нарушением метаболизма аминокислот лейцина, изолейцина, валина.
• Пропионовая ацидемия и метилмалоновая ацидемия — нарушения обмена аминокислот: изолейцина, валина, треонина и метионина. Проявляются отказом от пищи, рвотой, потерей веса, обезвоживанием.
• Изовалериановая ацидемия — нарушение обмена аминокислот. Сопровождается метаболическими кризами с тошнотой, рвотой и судорогами, которые нужно купировать в стационаре.
• Нарушения окисления жирных кислот — заболевания, вызванные отсутствием или дефицитом ферментов для расщепления жиров, что вызывает задержку развития.
• 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность — редкое наследственное заболевание, которое вызывает выраженный ацидоз и гипогликемию.
• Бета-кетотиолазная недостаточность — сбой обмена веществ, которое проявляется неврологическими нарушениями, рвотой, вялостью, нарушением сердечного ритма, кардиомиопатией, отставанием в психомоторном развитии.
• Первичная карнитиновая недостаточность — наследственный дефект транспорта карнитина.
• Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип I — нарушение транспорта жирных кислот. Заболевание протекает в виде острых метаболических приступов с судорогами, рвотой, отказом от еды.
• Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип II — редкое заболевание, связанное с нарушением транспорта жирных кислот.
• Недостаточность карнитин-ацилкарнитин транслоказы — нарушение окисления жирных кислот, которое обычно сопровождается тяжелой гипогликемией, кардиомиопатией и/или аритмией, дисфункцией печени, слабостью скелетных мышц и энцефалопатией.
• Гомоцистинурия — заболевание вызвано нарушением обмена незаменимой аминокислоты метионина. В результате в организме повышается уровень аминокислоты гомоцистеина, что может привести к поражению многих органов и систем.
• Цитруллинемия — нарушение обмена мочевины с избыточным накоплением аммиака в организме.
• Глутаровая ацидемия, тип I. При этой патологии в организме не полностью расщепляются аминокислоты лизин, гидроксилизин и триптофан, что приводит к развитию неврологических нарушений.
• Детская спинальная мышечная атрофия I типа (болезнь Вердинга-Гоффмана) — заболевание, возникающее из-за дефекта в гене SMN1 и обычно проявляющееся в течение первого года жизни. Основные симптомы: нарастающая мышечная слабость вплоть до полной неподвижности.
• Первичные иммунодефициты — в эту группу входят более 400-х врожденных нарушений иммунитета.
Неонатальный скрининг позволяет в первые дни жизни ребенка диагностировать тяжелые наследственные и врожденные заболевания, а значит, своевременно начать лечение.
